Begin oktober 2016 bleek Miranda zwanger. Net als de vorige keer zou er bij 7 weken een echo gemaakt worden, dit vanwege Miranda’s leeftijd. Maar omdat onze vakantie al gepland stond heeft die echo op 14 oktober, bij 6 weken, plaatsgevonden. Tijdens de echo bleek het een tweeling te zijn. We waren dolblij. Het leuke is namelijk dat Henry’s broer en tante ook een tweeling hebben. Tijdens de eerste week van onze vakantie hebben we onderling veel plezier gehad en plannen gemaakt. Helaas kreeg Miranda’s moeder op 21 oktober een beroerte en zijn we de 22e teruggereden naar Nederland. We hebben onze aandacht toen natuurlijk verlegd.

Op 2 november volgde een tweede echo en werd ons meegedeeld dat 1 kindje een achterstand vertoonde en hoogstwaarschijnlijk overleden was. Een week later werd dit overlijden, vanishing twin, helaas bevestigd. Dit was, en is nog steeds, voor ons een grote domper.

Later in november hebben we een NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) laten uitvoeren in Leuven. Op 1 december werd Henry telefonisch de uitslag meegedeeld en verteld dat er een afwijking, trisomie 15, gevonden was. De professor in Leuven, net als later de gynaecoloog in ’s-Hertogenbosch en de klinisch geneticus van het Radboud UMC in Nijmegen, gaf een grote kans dat de gevonden afwijking bij het overleden kind hoorde en dat het levende kind deze afwijking waarschijnlijk niet zal hebben, maar zekerheid, logisch natuurlijk, kon hij niet geven. Een vruchtwaterpunctie zou meer duidelijkheid kunnen geven, maar dat is een invasieve test. Deze punctie kon namelijk een miskraam teweeg brengen. En alleen als de uitslag van de punctie negatief, gunstig dus, is zouden we duidelijkheid hebben. Alles wat niet negatief is zou alleen maar meer vragen oproepen. Er was namelijk niet te zeggen wat het allemaal zou kunnen betekenen. Het kan een volledig syndroom zijn, maar ook iets heel onbenulligs als bijvoorbeeld een afwijkende vorm van een oorlelletje. Dit voorbeeld werd door de gynaecoloog aangehaald.

We hebben tweemaal een GUO, zeer uitgebreide medische echo, gehad en alleen tijdens de tweede GUO sprak de gynaecoloog over een “marker”. Dat is iets wat aandacht behoeft. Ze zou er weinig aandacht aan besteed hebben als er geen positieve NIPT-uitslag was. Ze sprak over een iets verwijd, 0,8 mm, nierbekken. In week 30 van de zwangerschap hebben we nogmaals een uitgebreide echo gehad, en werd er geen nierafwijking meer gevonden.

Het gesprek met de klinisch geneticus van het radboud UMC heeft plaatsgevonden op 20 januari. Dit was een zeer goed gesprek waarin heel duidelijk de genetische kant van de zaak besproken is. Dit gesprek, de mening van de professor uit Leuven en de gegevens uit de eerste twee GUO’s hebben ons doen besluiten geen vruchtwaterpunctie te laten uitvoeren. We wilden vertrouwen hebben in een goede afloop.

Op 6-6-17 is onze zoon geboren en alles lijkt erop dat er een goede afloop is.

Copyright © 2017. All Rights Reserved.